Comprendre la maladie

Qu’est ce que la maladie d’Hirschsprung ?

Hirschsprung est une maladie rare, d’origine génétique. Elle est due à un défaut du développement du système nerveux de l’intestin, provoquant une occlusion grave. Plus précisément, elle est une atteinte congénitale de la partie terminale de l’intestin, caractérisée par un trouble de la motricité.

La maladie de Hirschsprung affecte 1 naissance sur 5000. Dans 80% des cas, elle se manifeste chez les garçons.

Les symptômes

Les symptômes de la maladie apparaissent généralement chez l’enfant en bas âge.

La maladie se manifeste souvent par des constipations importantes, ballonnements, et vomissements.

Cependant les symptômes peuvent être différents d’un individu à un autre, la maladie évolue également différemment au cours de la vie des enfants et ce jusqu’à l’âge adulte.

Le diagnostique 

Afin de diagnostiquer la maladie de Hirschsprung, trois tests sont réalisables :

  • Un lavement baryté : Un liquide au baryum est introduit dans le côlon par l’anus. La substance permet de mieux voir le côlon avec les rayons X. Ce lavement permet de déterminer sur quelle longueur le côlon est affecté. Ce test est surtout utile chez le nouveau-né qui est incapable d’expulser les selles.
  • Une manométrie : Un petit ballon est gonflé dans le rectum. Il permet de mesurer la pression des muscles du sphincter et détermine à quel point la personne est capable de ressentir les différentes sensations. Ce test est en général effectué avec des enfants et adultes coopératifs.
  • Une biopsie : Un petit morceau du rectum est prélevé afin d’être examiné au microscope. Un échantillon d’une personne atteinte de la maladie de Hirschsprung ne contiendra pas de cellules ganglionnaires.

 

Le traitement

Le seul traitement existant à ce jour est la chirurgie qui consiste à couper la partie de l’intestin malade avec deux options, soit la remise en continuité est immédiate, soit une stomie (poche) sera mise en place afin de mettre l’intestin au repos. Cet acte n’est pas sans conséquences puisqu’elle laisse des séquelles au niveau du transit intestinal. L’enfant est ainsi sujet aux occlusions, diarrhées importantes, déshydratations, entérocolites (infection de l’intestin) et les gastros entérites prennent une ampleur considérable par rapport à un autre enfant non atteint par la maladie.